تفسیر نتایج آزمایشات ژنتیکی به دلیل تنوع گزارشات آن همیشه در ذهن ها جای سوال دارد. به طور کلی آزمایش ژنتیک با مطالعه محتوای ژنتیکی انجام می شود که ساختار شیمیایی DNA را بررسی می کند. تغییرات ایجاد شده در ساختار بیوشیمیایی DNA را جهش می نامند و با انجام این آزمایش اطلاعات ارزشمندی برای تشخیص و انتخاب نوع درمان به دست می آید. گاهی آزمایشات ژنتیکی در سطح کروموزوم ها انجام می شود. کروموزوم ها ساختارهای متراکمی هستند که حاوی DNA همراه با پروتئین های مختلف هستند. برخی از بیماری های ژنتیکی با مطالعه ساختار و تعداد کروموزوم ها شناسایی می شوند، اما این بررسی ها در سطح ژنی نیست. البته گاهی ممکن است برای تایید یا بررسی بیشتر نیاز به آزمایش های اضافی در سطح ژن باشد.
نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک لزوماً نشان دهنده ابتلای فرد به این بیماری نیست. این امکان وجود دارد که یک فرد سالم حامل ژن جهش یافته باشد. از طرفی پاسخ منفی آزمایش ژنتیک لزوماً تضمین کننده و ضامن عدم وجود بیماری در فرد نیست. ارائه نتایج آزمایش ژنتیک به پزشک متخصص یا مشاور ژنتیک برای تجزیه و تحلیل نتایج و تصمیم گیری در مورد مراحل بعدی بسیار مهم است.
https://www.karyogenlab.com/%d8%a2%d8%b2%d9%85%d8%a7%db%8c%d8%b4-%da%98%d9%86%d8%aa%db%8c%da%a9-%d8%a8%d8%a7%d8%b1%d8%af%d8%a7%d8%b1%db%8c/